Refere-se ao número e estrutura dos cromossomas numa célula. Para obter um cariótipo os cromossomas são observados e analisados durante a metafase da divisão celular, pelo que a determinação do cariótipo de um indivíduo exige cultura celular para permitir a observação de um maior número de células nesta fase do ciclo celular. As amostras a estudar são cultivadas em meios apropriados. A divisão celular é interrompida em metafase e em seguida as células são sujeitas a um choque osmótico, fixadas, estendidas em lâminas, coradas por diferentes técnicas e observadas ao microscópico. Os pares de cromossomas serão posteriormente identificados e dispostos por ordem descendente de tamanho. O estudo do cariótipo permite a deteção de anomalias incluindo defeitos estruturais dos cromossomas e aneuploidias. Por exemplo, na Trissomia 21, também conhecida como Síndrome de Down existem três cópias do cromossoma 21 ao contrário das duas cópias que estão presentes nas células euploides.